Синдром Жильбера: симптоми і лікування народними засобами

admin

Причини і фактори ризику

Хвороба вражає більше чоловіків ніж жінок і зазвичай проявляється після статевого дозрівання. Тому в групу ризику входять молоді люди у віці 12 років і старше. Це вроджене порушення обміну речовин. Ризик виникнення даної хвороби більший у дітей, чиї батьки хворі на синдром Жильбера.

Фактори, що збільшують кількість білірубіну в крові:

інфекції;
споживання алкоголю;
куріння;
наркотики;
деякі лікарські препарати (такі як Симвастатин, Аторвастатин, Ібупрофен, Ацетамінофен, Бупренорфін);
травми і операції.

До провокуючих чинників, що загострюють захворювання, відносять відхилення від дієтичного харчування, стресові ситуації, простудні та вірусні хвороби.

Основною причиною захворювання є зниження активності ферменту глюкуронілтрансфераза, який сприяє перетворенню токсичного непрямого білірубіну в прямий і нетоксичний.

Зниження глюкуронілтрансферази викликано геном UGT 1A1. Зміна або мутація цього гена призводить до формування синдрому Жильбера.

Діагноз

Для підтвердження або спростування діагнозу лікар вдається до наступних аналізів:

Аналіз крові. Медик зазначає анемію, ретикулоцитоз.
Аналіз сечі показує наявність уробилиногена і білірубіну.
Біохімічний аналіз.
Білірубін. При синдромі Жильбера білірубін може досягати до 100 мікромоль на літр при нормі в 20.
УЗД-діагностика.

Під час огляду та опитування пацієнта лікарі відзначають збільшення печінки в розмірі. Може з’явитися вторинне захворювання, наприклад, камені в жовчному міхурі, холангіт тощо.

Також для допомоги в діагностичних заходах лікар вдається до проб:

Голодування. Хворому доведеться відмовитися від їжі на дві доби або знизити калорійність щоденного меню до 400 кілокалорій. При цьому прямий білірубін збільшується в кілька разів. Непрямий перевіряється в перший день дослідження і останній. Якщо лікарі відзначають збільшення показника в 90%, то синдром Жильбера підтверджений.
Нікотинова проба. Внутрішньовенно людині вводять нікотинову кислоту в кількості 50 мг. Як наслідок: відбувається різкий стрибок непрямого білірубіну в перші години дослідження.

Цікаво. Додатковим методом обстеження є молекулярно-генетична діагностика, за допомогою чого лікар може помітити дефектну хромосому, що сприяє розвитку хвороби. Однак метод дорогий, і медики вдаються до нього в окремих випадках.

Живлення

Дієти слід дотримуватися не тільки в період загострення захворювання, а й в періоди ремісії.

Заборонено до вживання:

жирні сорти м’яса, птиці та риби;
яйця;
гострі соуси і спеції;
шоколад, здобне тісто;
кава, какао, міцний чай;
алкоголь, газовані напої, соки в тетрапаках;
гострі, солоні, смажені, копчені, консервовані продукти;
незбиране молоко і молочні продукти високої жирності (вершки, сметана).

Дозволено до вживання:

всі види круп;
овочі і фрукти в будь-якому вигляді;
нежирні кисломолочні продукти;
хліб, галетне печиво;
м’ясо, птиця, риба нежирних сортів;
свіжовичавлені соки, морси, чай.

Ремісія

Навіть якщо наступила ремісія, пацієнтам ні в якому разі не можна «розслаблятися» – потрібно подбати про те, щоб не сталося чергове загострення синдрому Жильбера.

По-перше, потрібно провести протекцію жовчних шляхів – це запобіжить застій жовчі і утворення каменів у жовчному міхурі. Непоганим вибором для такої процедури стануть жовчогінні трави, препарати УРОХОЛУМ, Гепабене або Урсофальк. Один раз на тиждень хворий повинен робити «сліпе зондування» – натщесерце необхідно випити ксиліт або сорбіт, потім потрібно лягти на правий бік і прогріти область анатомічного розташування жовчного міхура грілкою протягом півгодини.

По-друге, потрібно підібрати грамотну дієту. Наприклад, обов’язково потрібно виключити з меню продукти, які виступають провокуючим фактором у разі загострення синдрому Жильбера. У кожного хворого такий набір продуктів індивідуальний.

Симптоми хвороби Жильбера

У третини хворих патологія ніяк себе не проявляє. Підвищений вміст білірубіну в крові відзначається з народження, але поставити цей діагноз немовлятам важко через фізіологічну жовтяницю новонароджених. Як правило, синдром Жильбера визначається у молодих чоловіків у віці 20-30 років під час обстеження з іншого приводу.

Основною ознакою синдрому Жильбера є жовтяничність (ікеричність) склер і, іноді, шкірних покривів. Жовтяниця в більшості випадків носить періодичний характер і має легкий ступінь вираженості.

Близько 30% хворих у період загострення відзначають наступні симптоми:

болі в правому підребер’ї;
печія;
металевий присмак у роті;
втрата апетиту;
нудота і блювота (особливо при вигляді солодких продуктів);
метеоризм;
почуття переповненого живота;
запори або діарея.

Не виключаються і ознаки, характерні для багатьох захворювань:

загальна слабкість і нездужання;
хронічна втома;
утруднена концентрація;
запаморочення;
прискорене серцебиття;
безсоння;
озноб (без підвищення температури);
м’язові болі.

Частина хворих скаржиться на розлади в емоційній сфері:

депресію;
схильність до асоціальних вчинків;
безпричинний страх і паніку;
дратівливість.

Емоційна лабільність пов’язана, швидше за все, не з підвищеним білірубіном, а з самонавіюванням (постійна здача аналізів, відвідування різних клінік і лікарів).

Прогноз

Хвороба Жильбера протікає сприятливо, не викликаючи підвищення смертності, навіть якщо непрямий білірубін в крові підвищений постійно. З роками розвивається запалення жовчовивідних ходів, які проходять як всередині печінки, так і поза нею, жовчно-кам’яна хвороба, що негативно впливає на працездатність, але не є показанням до видачі інвалідності.

Якщо у подружньої пари вже народилася дитина з синдромом Жильбера, перед плануванням наступного зачаття їм потрібно пройти консультацію у медичного генетика. Те ж потрібно зробити, якщо один з батьків явно страждає на цю патологію.

Якщо синдром Жильбера поєднується з іншими синдромами, при яких порушується утилізація білірубіну (наприклад, з синдромом Дубін-Джонсона або Кріглера-Найара), то прогноз у людини досить серйозний.

Ті, хто страждає даним захворюванням, важче переносять захворювання печінки і жовчних шляхів, особливо вірусних гепатитів.

Чим небезпечний синдром Жильбера для організму

Хвороба Жильбера небезпечна тим, що при наявності цього синдрому виникає токсичність білірубіну.

Саме по собі захворювання не призводить до появи серйозних змін в печінці, в структурі органу, які, наприклад, практично завжди з’являються при цирозі та інших недугах, але наявність синдрому може стати причиною появи каменів у порожнині жовчного міхура, а також спровокувати виникнення запальних процесів в його протоках.

Деякі лікарі стверджують, що синдром Жильбера не є захворюванням, але це не так, оскільки при наявності цієї патології значно порушується синтез основних ферментів, які беруть участь у знешкодженні всіляких токсинів. Таким чином, печінка втрачає частину своїх основних функцій, а такий стан в медицині називається хворобою.

Наслідки синдрому Жильбера мають чимало ускладнень, враховуючи той факт, що в організмі припиняється нейтралізація білірубіну, і він потрапляє в кровотік.

Зокрема, потрапляючи в інші органи, які не можуть знешкоджувати білірубін, рідина викликає в них зміни структури, а це призводить до дисфункції і порушень.

Найтяжчим наслідком може стати проникнення білірубіну в головний мозок, в результаті чого орган втратить частину природних функцій, що може призвести до втрати пам’яті, рефлексів, появи розумової відсталості або до летального результату.

У медичній практиці не спостерігалися випадки проникнення білірубіну в головний мозок, але якщо хвороба Жильбера поєднується з будь-якою іншою патологією печінки, то при загостренні захворювання передбачити те, куди саме попрямує білірубін, неможливо.

Найчастіше хвороба Жільбера виявляється у чоловіків, і являє собою досить поширений недуг, що виявляється у віці від 12 до 30 років і супроводжує людину протягом усього життя. Щоб уникнути ускладнень і наслідків загострень, дуже важливо дотримуватися рекомендацій лікаря.

Якщо пацієнт не дотримується дієти, не слідкує за певним режимом харчування, не веде здоровий спосіб життя і вживає різні лікарські засоби, заборонені при цьому захворюванні, йому може загрожувати серйозне ускладнення.

Як правило, при нездоровому способі життя у пацієнта досить швидко з’являється гепатит у хронічній формі, що є хронічним і стійким запаленням печінки. Якщо хворий продовжує вести звичний спосіб життя, не звертаючи уваги на приписи лікаря, то недуга може досить швидко перейти в цироз. Важливо пам’ятати, що цироз є практично незворотним руйнуванням печінки, особливо в запущеному стані.

Особливості перебігу хвороби Жільбера у вагітних і дітей

Синдром Жільбера не є протипоказанням до вагітності. Жінка може успішно виносити і народити здорового малюка. Однак при наявності патології у одного або обох батьків необхідно проконсультуватися з лікарем-генетиком. У разі необхідності він призначить аналіз ДНК, щоб встановити відсоток ризику народження хворої дитини. Генетичний дефект виявляється у половини дітей, народжених від батьків з цим захворюванням.

Увесь період вагітності жінці слід строго дотримуватися дієти і приймати препарати, призначені для нормалізації рівня білірубіну в крові. Однак потрібно бути обережною з застосуванням ліків, адже деякі з них можуть викликати ускладнення, зокрема, порушення росту і розвитку плода, виникнення викидня, а також часткове або повне занесення міхура.

У новонароджених дітей пожовтіння шкіри зустрічається досить часто. У разі наявності синдрому Жільбера у когось з батьків потрібно обов’язково провести генетичне дослідження, щоб упевнитись, що це обумовлено генетичною мутацією, а не пов’язано з будь-якими функціональними порушеннями.

У дитини при хворобі Жільбера відзначається виражена жовтушність не тільки шкіри, але й всіх видимих слизових. Може спостерігатись зернистість в області верхньої повіки. Захворювання має тенденцію до циклічності перебігу. Поза загостренням клінічні прояви повністю відсутні.

Відео

Стадії захворювання і клінічні прояви

Головна особливість патології — пожовтіння склер (частина очного яблука, яка повинна бути білою). Крім того, можлива жовтушність шкірних покривів.

Багато пацієнтів скаржаться на погану концентрацію уваги, нудоту, біль у тілі та животі, діарею і депресивний стан.

Синдром Жільбера порушує імунну систему; нерідко виникають простудні та інфекційні захворювання.

Цьому захворюванню характерні такі ознаки:

інтоксикація;
втрата апетиту;
здуття живота;
печія;
мимовільні рухи верхніми і нижніми кінцівками;
зміна рівня цукру в крові;
труднощі при ковтанні;
гіркий присмак у роті.

У період загострення можливе зміна кольору сечі (темний), блідий стілець, сильне потіння і непереносимість жирної їжі.

Також пацієнти скаржаться на головні болі, тахікардію, погіршення пам’яті, оніміння і поколювання в кінцівках, блювоту, надмірну спрагу, відчуття холоду і тривоги, м’язові і суглобові болі, занепокоєння, здуття кишечника, світлочутливість, діарею або запор, біль в очах і пазухах носа.

Синдром Жільбера має 2 варіанти перебігу: у першому випадку хвороба виникає в період 13-20 років, у другому — до 13 років (у разі інфікування гострим вірусним гепатитом).

Які тести проводять для виявлення захворювання?

Часто хвороба виявляється під час звичайного аналізу крові. При синдромі Жільбера зміст білірубіну в крові збільшене. Загальний білірубін повинен бути менше 1,1 мг на децилітр. При синдромі Жільбера цей показник підвищується до 2 з можливістю до 5 мг.

Більш високі значення білірубіну вказують на інші розлади. Наприклад, при синдромі Криглера-Наджара його значення перевищує 20 мг/мл.

Для діагностування патології проводять аналізи печінкових функцій. Необхідно з’ясувати показники холестерину, альбуміну, протромбінового індексу та інші. Можливе проведення спеціальних діагностичних тестів: голодування, проба з фенобарбіталом, тест з нікотиновою кислотою, ріфампіцінова проба.

Необхідні інструментальні дослідження: УЗД, КТ, біопсія печінки, еластографія.

Ускладнення і наслідки

Багатьох пацієнтів цікавлять ускладнення захворювання. Люди хочуть бути готовими до всього. Лікар зобов’язаний розповісти пацієнту про можливі наслідки. У деяких пацієнтів наслідків може не бути, але повторне обстеження є необхідним для упевнення в ефективності лікування.

У інших можуть з’явитися такі ускладнення:

швидкоплинний пігментний гепатоз;
хронічний гепатит;
жовчнокам’яна хвороба.

Щоб уникнути ускладнень, необхідно беззаперечно слідувати рекомендаціям лікарів.

Традиційна терапія синдрому Жільбера

Як такого лікування при цьому захворюванні не існує. Лікар має пояснити пацієнту про дієтичне харчування і правила поведінки у разі загострення. Період ремісії може тривати кілька років, спеціального лікування не вимагається.

Лікарські препарати можуть призначатися тільки у разі виникнення жовтяниці і погіршення стану пацієнта.

Медикаментозні засоби, які лікарі рекомендують при синдромі Жільбера:

Рівень жовчного пігменту в крові до 60 мкмоль/л. Призначають сорбенти, фототерапію та дієтотерапію;
Кількість жовтого пігменту в крові вище 80 мкмоль/л. Призначають барбітурати, гепатопротектори, препарати для профілактики холециститу, жовчогінні ліки.

При диспепсичних розладах призначають протиблювотні медикаменти та травні ферменти для покращення травлення.

Лікування синдрому Жільбера корвалолом можливе, адже він діє трохи м’якше, ніж фенобарбітал. Фенобарбітал відноситься до індукторам монооксидної системи печінки, швидко стабілізуючи рівень білірубіну.

Якщо хвороба сильно запущена і не піддається медикаментозній терапії, необхідне медичне втручання у вигляді операції з пересадки печінки.

Ризики оперативного лікування при синдромі Жільбера можуть включати: занесення інфекції, тромбоз, стеноз печінкової артерії або вени.

Підходи до терапії

Основні рекомендації пацієнту з синдромом Жільбера:

відмова від вживання шкідливої (надмірно жирної) їжі;
обмеження навантажень (пов’язаних з трудовою діяльністю);
виключення алкоголю;
призначення і прийом препаратів, що покращують стан і роботу печінки, а також сприяють відтоку жовчі;
призначення вітамінотерапії (особливо корисні в даному випадку вітаміни групи В).

Медикаментозне вплив

При виникненні симптомів синдрому призначають ряд таких препаратів:

барбітурати (часто призначаються при розладах сну, занепокоєнні, судомах і інших симптомах, які супроводжують даний патологічний стан);
жовчогінні засоби (призводять до підвищення секреції жовчі й виходу її в дванадцятипалу кишку);
гепатопротектори (препарати, призначені для захисту печінки від негативного впливу різних чинників);
препарати, що запобігають розвитку жовчнокам’яної хвороби і холециститу;
ентеросорбенти (речовини, які, потрапляючи в шлунок і кишечник, починають вбирати отрути і токсини, а потім виводити їх природним чином).

При диспепсичних розладах застосовують різні лікарські засоби, в тому числі і травні ферменти. Також при виникненні жовтяниці призначають фототерапію. Для цього використовуються кварцові лампи, які допомагають розщеплювати білірубін, відклався в шкірі.

Домашні способи

Народні методи лікування також можуть використовуватися в даному випадку. Але не варто забувати, що всі лікувальні дії повинні бути узгоджені з лікарем. Нормалізувати рівень білірубіну допомагають засоби з наступних трав:

Календула. Застосовується для приготування різних відварів і настоянок, але вона протипоказана людям з наявністю алергічної реакції на дану рослину, бронхіальної астми, проблемами в роботі серцево-судинної системи.
Безсмертник. Застосовується у вигляді відвару. Ця рослина має сечогінну, антибактеріальну та протизапальну властивість. Протипоказано використовувати тривалий час. Заборонений до застосування людям з підвищеним артеріальним тиском.
Маточник. Відвар на його основі багатий різноманітними корисними речовинами. Використовується для лікування печінки і жовчного міхура, але має ряд побічних ефектів і протипоказань.
Шипшина. Добре зарекомендувало себе це лікувальна рослина при лікуванні хвороб органів шлунково-кишкового тракту та сечовидільної системи. Може використовуватися у вигляді чаю або настоянки.

Лікувальне харчування

Правильне харчування – основа лікування синдрому, так як пацієнту необхідно в обов’язковому порядку знизити навантаження на печінку.

Дозволені продукти Заборонені продукти

компоти, соки, неміцний кава і чай;
печиво (тільки нездобне), хліб підсушений, приготований з житнього або пшеничного борошна;
сир, сири, сухе, згущене або незбиране молоко (нежирне);
різні перші страви (переважно супи);
масло в невеликих кількостях (як рослинне, так і вершкове);
пісні сорти м’яса і молочні сосиски;
нежирна риба;
каші (легкі);
овочі (бажано вирощені самостійно);
яйця;
ягоди і фрукти (некислі);
солодощі у вигляді меду, варення, цукру.

хліб (свіжоспечений), здобна випічка;
сало і різні кулінарні жири (особливо маргарин);
супи з рибою, грибами і м’ясом;
м’ясо і риба жирних сортів;
такі овочі та страви, приготовані з ними: редька, редиска, щавель, шпинат;
яйця (смажені або зварені круто);
гострі приправи, такі як перець і гірчиця;
консервована риба і овочі, копченості;
міцну каву, какао;
солодощі такі як: шоколад, різні креми і морозиво;
ягоди і фрукти (кислі);
алкоголь.

Лікування у вагітних і дітей

Лікування дітей з синдромом має проводитися з обережністю, і методи повинні бути максимально безпечними, тому їм призначають:

медикаменти, які допомагають знизити рівень непрямого білірубіну: Хепель, Ессенціале;
лікування ферментами і сорбентами (дані групи препаратів поліпшують роботу печінки): Ентеросгель, Ензим;
прийом жовчогінних засобів (виводять білірубін): Урсофальк;
прийом вітамінів і мінералів (зміцнюють захисні сили організму).

Тетяна: «Коли я лежала з новонародженою дочкою в пологовому будинку, ми вирішили перевірити дитину на наявність синдрому Жильбера, так як у мене в родині були такі проблеми. Довелося доньку відлучати від грудей на кілька днів (були на суміші). Білірубін почав падати, що також є показником.

Відправили кров на перевірку в генетичний центр, і відповідь прийшла «невиразна» (вони не змогли ні підтвердити, ні спростувати наявність у дочки синдрому) і пропонували здати аналізи по інших позиціях, щоб методом виключення підтвердити діагноз. Але ми не стали. Я ж знаю свою спадковість. У будь-якому випадку, найбільш небезпечним синдром є саме для новонароджених, адже у них організм слабкий.»

Виникнення даного синдрому при вагітності – вкрай рідкісне явище. Якщо від нього страждав хтось з родичів жінки або її чоловіка, вона повинна обов’язково повідомити про це свого гінеколога. Лікування синдрому Жильбера у вагітних стандартне: застосування жовчогінних лікарських засобів, гепатопротекторів і вітамінів.

Анна: «Моїй сестрі передався цей синдром від тата (він у молодості перехворів жовтухою). Таня дізналася про цю хворобу випадково, тільки коли вона почала здавати аналізи під час вагітності (у неї був підвищений білірубін). В принципі, немає нічого особливо страшного в синдромі, крім зовнішніх проявів (у тата жовті зіниці, але це майже не помітно). А мені цей синдром не передався. Так що не факт, що навіть при такій спадковості хвороба проявиться.» Іріна: «Моєму другові з народження поставлений діагноз «синдром Жильбера». Все своє життя він п’є Карсил. Зараз його дівчина вагітна, і вона боїться, що дитині також дістанеться ця хвороба. Хоч і розуміє, що це не смертельно, але їй не хочеться, щоб малюк все своє життя пив таблетки, так само, як і її чоловік. Лікарі кажуть, що переживати не варто – головне періодично пропивати гепатопротектори.»

Профілактичні дії

Щоб попередити розвиток хвороби Жильбера, необхідно вести здоровий спосіб життя і не провокувати активацію генетичного дефекту ферменту.

До профілактики захворювання відносять:

вживання мінімальної кількості лікарських засобів, які можуть бути токсичними для печінки;
раціональне харчування (переважання фруктів, овочів, каш, нежирних сортів м’яса і риби, відмова від смаженої, консервованої їжі);
підтримка фізичного здоров’я не інтенсивними тренуваннями;
відмова від алкогольних напоїв і куріння, прийому анаболіків, стероїдів з метою досягнення високих результатів у спорті;
регулярне відвідування лікаря і лікування гастриту, гепатиту, виразкової хвороби шлунка та дванадцятипалої кишки, жовчнокам’яної хвороби, панкреатиту, холециститу, якщо вони є.

Якщо хвороба Жильбера була діагностована в подружній парі або у їх родичів, вони повинні отримати консультацію генетика перед тим, як планувати вагітність, щоб дитина народилася здоровою, без цього захворювання.

Класифікація

Синдром Жильбера в медицині класифікують наступним чином:

Наявність гемолізу – додаткове руйнування еритроцитів. У разі протікання даного захворювання одночасно з гемолізом, рівень білірубіну буде підвищено спочатку, хоча це і не властиво для синдрому.
Присутність вірусного гепатиту. Якщо людина з двома дефектними хромосомами переносить вірусний гепатит, то симптоми синдрому Жильбера з’являться до 13 років.

Клініка

Складно знайти більш потайливе соматичне захворювання, ніж синдром Жильбера. Симптоми його або відсутні, або слабо виражені. Найпоширенішим проявом захворювання служить легка жовтушність шкіри та склер.

Неврологічна симптоматика полягає в слабкості, запамороченнях, стомлюваності. Можлива безсоння або порушення сну у вигляді кошмарів. Ще рідше характеризують синдром Жильбера симптоми диспепсії:

дивний присмак у роті;
відрижка;
печія;
розлади стільця;
нудота і блювота.

Провокаційні чинники

Є деякі умови, які можуть спровокувати синдром Жильбера. Ознаки маніфестації можуть бути викликані порушенням дієти, використанням таких ліків, як глюкокортикоїди і анаболічні стероїди. Також не рекомендується вживати алкоголь і займатися професійно спортом. Часті простудні захворювання, стреси, в тому числі операції і травми, можуть також негативно позначитися на перебігу захворювання.

Ускладнення

Сам по собі синдром не викликає будь-яких ускладнень і не пошкоджує печінку, але важливо вчасно від диференціювати один вид жовтяниці від іншого. У цієї групи пацієнтів була відзначена підвищена чутливість клітин печінки до гепатотоксичних факторів, таким як алкоголь, наркотики, деякі групи антибіотиків. Тому при наявності вищеописаних факторів необхідно контролювати рівень печінкових ферментів.

Чи можна уникнути хвороби?

Специфічних методів профілактики даного захворювання не існує. При плануванні вагітності жінці призначена консультація генетика, особливо у випадках наявності захворювання в роді.

Щоб уникнути рецидивів або загострень хвороби необхідно:

дотримуватися режиму харчування, відпочинку і праці;
уникати фізичних навантажень, голодування і зневоднення;
довічна дієта;

Лікування синдрому Жильбера – чи можливо?

Як правило, СЖ не потребує медикаментозного лікування. Щоб купірувати загострення, достатнім буде усунути фактори, що його викликали. Після цього кількість білірубіну зазвичай швидко зменшується.

Необхідно враховувати обмежені можливості печінки.

Однак деякі пацієнти потребують застосування лікарських препаратів. Не завжди їх призначає фахівець, нерідко хворі підбирають самостійно ефективні для себе медикаменти:

Фенобарбітал. Серед людей з синдромом він найбільш популярний. Препарат седативної дії навіть в маленькій дозі ефективно зменшує кількість непрямого білірубіну. Однак це не найідеальніший варіант з наступних причин: препарат призводить до звикання; після зупинки прийому, дія ліків припиняється, тривале використання призводить до ускладнень з боку печінки; незначне седативне дію заважає діяльності, яка потребує підвищеної концентрації.
Флумецінол. Ліки вибірково активізує ферменти печінки, в тому числі глюкоронілтрансферази. На відміну від фенобарбіталу, вплив на кількість білірубіну у флумецінолу менше виражено, але дія більш стійке, що триває 20 – 25 діб після припинення прийому. Крім алергії, ніяких побічних реакцій не спостерігається.
Стимулятори перистальтики (домперидон, метоклопрамід). Препарати використовуються в якості протиблювотних засобів. Шляхом стимуляції моторики шлунково-кишкового тракту і жовчовиділення ліки добре усувають неприємні розлади травлення.
Ферменти травлення. Ліки значно пом’якшують симптоми з боку шлунково-кишкового тракту під час загострень.

діагностика

Постановка діагнозу включає такі заходи:

Збір анамнезу, виявлення зовнішніх клінічних симптомів синдрому.
Загальний аналіз крові, сечі – результати допомагають підтвердити або спростувати запалення внутрішніх органів. Наявність в сечі уробіліногену зазвичай вказує на патологічні зміни печінки (збільшення розмірів, розростання сполучної тканини).
Біохімічний аналіз – для визначення рівня непрямого білірубіну, травних ферментів в крові.
Проба з голодуванням. Пацієнт дві доби поспіль дотримується дієти 400 ккал в день. На початку дієти і по її завершенні береться кров на аналіз, порівнюються показники. Якщо показник жовчного пігменту зростає за час низькокалорійної дієти на 60 і більше відсотків, проба вважається позитивною.
Проба з фенобарбіталом. Ліки з протисудомною ефектом приймають, щоб стимулювати активність ферменту глюкуронілтрансферази. Якщо білірубін в крові нормалізується, значить, виною хвороба Жильбера.
Тест з вітаміном PP (ніацин). Препарат вводять внутрішньовенно для зниження осмотичної стійкості червоних клітин крові, внаслідок чого вони руйнуються раніше, в результаті виявляється підвищений білірубін. Якщо рівень жовчного пігменту виріс на 25 і більше відсотків, проба вважається позитивною.
Дослідження калу на стеркобилин (жовчний пігмент). При відхиленні нормальних значень (норма від 1 року 75-350 мг / сут.) в більшу сторону результат вважається позитивним.

механізм успадкування

Синдром Жильбера – аутосомно-рецесивне розлад.

Кожна людина володіє двома наборами генів, які передаються від батька і від матері. Через такого дублювання генетичні розлади з’являються, коли успадковуються два порушених гена (гомозиготний варіант).

Набагато частіше в парі успадкованих генів аномальним є тільки один (гетерозиготний варіант). В цьому випадку є такі сценарії:

Домінантний вид спадкування – пошкоджений ген домінує над нормальним. Захворювання виникає, навіть коли з пари тільки один ген аномальний.

Рецесивний вид успадкування – здоровий ген вдало компенсує неповноцінність дефектного гена і пригнічує (рецессиує) його активність. Хвороба Жильбера слід саме таким механізмом успадкування. Тільки при гомозиготному варіанті виникає синдром, коли дефектні два гена. Але ризик розвитку такого варіанту досить високий, так як гетерозиготний ген синдрому Жильбера дуже поширений серед населення. Ці люди – носії дефектного гена, але захворювання при цьому не виявляється (хоча можливо невелике підвищення непрямого білірубіну).

причини розвитку

Розвивається синдром у людей, яким від обох батьків дістався дефект другого хромосоми в локації, відповідальної за освіту одного з ферментів печінки – уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (або білірубін-UGT1A1). Це викликає зменшення вмісту даного ензиму до 80%, через що його завдання – перетворення більш токсичного для мозку непрямого білірубіну в пов’язану фракцію – виконується набагато гірше.

Генетичний дефект може бути виражений по-різному: в локації білірубін-UGT1A1 спостерігається вставка з двох зайвих нуклеїнових кислот, але вона може зустрічатися кілька разів. Від цього буде залежати тяжкість перебігу захворювання, тривалість його періодів загострення і благополуччя. Зазначений хромосомний вада часто дає про себе знати, тільки починаючи з підліткового віку, коли метаболізм білірубіну змінюється під впливом статевих гормонів. Внаслідок активного впливу на цей процес саме андрогенів, синдром Жильбера реєструється частіше у чоловічого населення.

Називається механізм передачі – аутосомно-рецесивним. Це означає наступне:

Немає зв’язку з хромосомами X і Y, тобто аномальний ген може проявитися у людини будь-якої статі;
Кожна людина має кожної хромосоми по парі. Якщо у нього 2 дефектні другі хромосоми, то синдром Жильбера проявиться. Коли на парній хромосомі в такому ж локусі розташований здоровий ген, у патології немає шансів, але людина з такою генетичною аномалією стає носієм і може передати її своїм дітям.

Імовірність прояву більшості захворювань, прив’язаних до рецесивним геном, не дуже значна, адже при наявності домінантного алеля на другій подібній хромосомі людина стане лише носієм дефекту. Це не відноситься до синдрому Жильбера: до 45% населення мають ген з вадою, тому шанс передачі його від обох батьків досить великий.

профілактика

Хвороба Жильбера виникає в результаті дефекту успадкованого гена. Попередити розвиток синдрому неможливо, так як батьки можуть бути лише носіями і ознаки відхилень у них не виявляються. З цієї причини основні заходи профілактики спрямовані на запобігання загострень і продовження періоду ремісії. Цього можна досягти, виключивши фактори, що провокують патологічні процеси в печінці.

Принципи та особливості харчування

Основа дієти при такому захворюванні – відсутність важких жирів, консервантів і алкоголю. Відмовитися потрібно від копчених, гострих, смажених і солоних страв, маринадів і солінь. Обмежити потрібно такі продукти, як:

бульйони, жирні м’ясні вироби;
випічка, хлібобулочні вироби;
жирні молочні продукти;
ягоди і фрукти;
курячі яйця;
майонез, кетчуп і різні соуси;
кава;
алкоголь.

Їсти їжу потрібно тільки в теплому стані і в помірних кількостях, щоб не перенавантажувати печінку надлишком продуктів. Корисними при синдромі Жильбера будуть наступні продукти:

пісні супи з макаронами і крупами;
галетне печиво;
вчорашній хліб з житнього борошна;
рослинні масла;
каші на воді;
нежирне м’ясо птиці і риба;
ягоди і фрукти, але після термічної обробки;
нежирний сир, кефір, сметана і сир твердих сортів.

Обов’язково потрібно випивати в день 2 л чистої води або мінеральної аптечної води без газу, щоб очищати організм від отрут і токсинів. З напоїв корисними будуть компоти із сухих фруктів, відвари, неміцний чай, киселі, томатний сік. Харчуватися краще 5-6 разів на день дробовим способом, а добове число калорій не повинно бути вище позначки 2500.

Дієта й спосіб життя

Терапії, спрямованої на повне вилікування від хвороби Жильбера, не існує. Пацієнту потрібно виробити спосіб життя, при якому загострення будуть зведені до мінімуму, а ремісія буде тривалою і стійкою.

Основний акцент при складанні терапевтичного плану приділяється плану харчування. Виключаються різні дієти з метою швидкого зниження ваги або набору м’язової маси. Харчування має бути збалансованим і здоровим.

В якості ідеального раціону можна використовувати «Стіл №5», адаптувавши рекомендації під свої смакові пристрасті. Категорично забороняється вживати алкоголь, свіжу здобу, жирні види м’яса і риби, щавель, шпинат.

Основу раціону повинні складати овочеві супи, нежирне м’ясо, каші, солодкі фрукти, сир, житній хліб.

Крім цього, людина повинна оберігати себе від стресів і нервових перевантажень, не займатися важкими видами спорту, дотримуватися режиму сну і відпочинку.

Дієта стіл №5

Відгуки про застосовуваних препаратах при лікуванні синдрому Жильбера

Аліна, 35 років.

Синдром Жильбера супроводжує мене вже близько 15 років, чергуючись рецидивами і стадіями ремісії. Спочатку складно було знайти оптимальні шляхи лікування, але сьогодні я точно знаю, що допоможе мені придушити загострення хвороби. Медикаментозне лікування я поєдную з відвідуванням фізіопроцедур, де мені проводять курс фототерапії. Вдома я сиджу на суворій дієті, а також п’ю трави, корисні для печінки – шипшина, розторопша, кукурудзяні рильця. Тільки таким комплексом заходів мені вдається побороти патологію.

Сергій, 24 роки.

Не так давно лікарі діагностували у мене таке серйозне захворювання, як синдром Жильбера. Через сильні хвилювання із цього приводу хвороба сильно прогресувала. Тому я взявся за лікування хвороби усіма способами відразу – пив таблетки для усунення зайвого білірубіну, паралельно сидів на дієті стіл №5, пив масло розторопші, трав’яні чаї, проводив чистку печінки мінеральною водою. Через місяць хвороба пішла на спад, ще через місяць все закінчилося.

Ольга, 36 років.

Я живу з такою хворобою все життя, лікуватися доводиться приблизно раз в 2-3 роки. Мені вистачає суворої дієти, прийому сорбентів, жовчогінних і сечогінних препаратів, а також народної медицини. Але для профілактики я кожні півроку проводжу чистку печінки різними методиками під наглядом лікаря.

Народні рецепти

Найпростіший спосіб використовувати народну медицину при хворобі Жильбера – замінити простий чай відваром із цілющих трав. Приготувати його дуже просто: в мисці необхідно закип’ятити воду, додати туди жменю сухих рослин, зняти з вогню, накрити кришкою і дати настоятися. Приймати не менше трьох разів на день, можна розбавляти гарячою водою.

При хвороби Жильбера можна використовувати такі трави:

календула;
барбарис;
шипшина;
розторопша;
рильця кукурудзи.

Важливо! Не варто приймати однокомпонентний препарат довше 10 днів, необхідно змінювати рецепти або використовувати готові аптечні збори, і пити їх відповідно до інструкції по застосуванню.

В якості методів народної медицини можна використовувати такі рецепти:

У пляшку оливкової олії додати мед і сік 2-3 лимонів. Пляшку ретельно збовтати і залишити настоюватися в прохолодному місці. Вживати до їди 3-4 рази на день по одній столовій ложці.
Взяти лопухи, зібрані в травні, і віджати з них сік. Пити по дві чайні ложки тричі на добу 7-12 днів.
Хороший ефект дає березовий гриб – чага. На 15 частин гриба необхідно взяти 1 частину прополісу, перемішати за допомогою блендера і залити 1 літром окропу. Настояти, процідити, додати білу глину. Є по столовій ложці до їди 3 рази на добу рівно 20 днів.

Народні засоби медицини показують хороші результати, але, все-таки, головним методом терапії залишається уникнення стресів, застуд та збалансоване харчування.

Вагітність і синдром Жильбера

Вагітність – один з найбільш хвилюючих, непередбачуваних і приємних періодів у житті кожної жінки. Протягом усіх 9 місяців майбутня мати несе відповідальність не тільки за стан свого здоров’я, а й за життя свого малюка. Але іноді вагітність затьмарюють деякі патології, які виявляються саме в період виношування дитини. Така генетична патологія, як синдром Жильбера, не несе загрози ні для майбутньої матері, ні для її дитини. Небезпека в даній ситуації полягає тільки в призначенні лікарських препаратів, що призначаються вагітній жінці для полегшення її стану.

При наявності даного синдрому багато медикаментозні засоби, особливо що містять гормони, можуть спровокувати невиношування вагітності і викидень, а також сильно вплинути на нормальний розвиток плода в утробі матері. Тому практично будь-які препарати слід приймати суворо за приписом лікаря, в мінімальному дозуванні і ні в якому разі не можна займатися самолікуванням.

Хвороба і військова служба

Молодій людині або підлітку ставлять діагноз – синдром Жильбера. «Чи беруть в армію з цією хворобою?» – відразу замислюються його батьки, та й він сам. Адже при такому захворюванні необхідно бережно ставитися зі своїм організмом, а військова служба ніяк до цього не має.

Згідно з наказом Міністерства оборони, юнаків з синдромом Жильбера закликають на строкову службу, але є деякі застереження з приводу місця її проведення та умов. Повністю ухилитися від повинності не вдасться. Для того, щоб добре себе почувати, необхідно дотримуватися таких простих правил:

Не пити алкоголь.
Добре і правильно харчуватися.
Уникати інтенсивних тренувань.
Не приймати препарати, що негативно впливають на печінку.

Таким призовникам ідеально підійде робота в штабі, наприклад. Однак якщо ви плекали думку про військову кар’єру, то від неї доведеться відмовитися, так як синдром Жильбера і професійна армія – речі несумісні. Уже при подачі документів до вищого навчального закладу за відповідним профілем комісія буде змушена їх відхилити зі зрозумілих причин.

Так то, якщо вам або вашим близьким поставили діагноз синдром Жильбера, “Чи беруть в армію?” – це більше не актуальне питання.

Інструментальні дослідження

В першу чергу це, звичайно, УЗД. З його допомогою можна подивитися будову і кровопостачання не тільки печінки і біліарної системи, а й інших органів черевної порожнини, щоб виключити їх патологію.

Потім йде комп’ютерне сканування. Знову ж таки, щоб виключити всі інші ймовірні діагнози, так як при синдромі Жильбера будова печінки залишається незмінним.

Наступний етап – біопсія. Виключає пухлини і метастазування, дозволяє провести додаткові біохімічні та генетичні дослідження з зразком тканини і поставити остаточний діагноз. Альтернативою йому є еластографія. Цей метод дозволяє оцінити ступінь сполучнотканинного переродження печінки і виключити фіброз.

Спеціальні лабораторні дослідження

Ідеальним варіантом діагностики є молекулярне дослідження ДНК і ПЛР на специфічні гени, які відповідають за обмін білірубіну і його похідних. Для виключення гепатитів, як причини захворювання печінки, ставлять серологічну реакцію на антитіла до цих вірусів.

Із загальних досліджень в обов’язковому порядку проводять ще аналіз сечі. Оцінюють її колір, прозорість, щільність, наявність клітинних елементів і патологічних домішок.

Крім цього, роблять спеціальні діагностичні проби для більш ретельної перевірки рівня білірубіну. Їх є кілька видів:

Проба з голодуванням. Відомо, що після двох діб низькокалорійної дієти у людини рівень цього ферменту підвищується в півтора-два рази. Досить взяти аналіз перед початком дослідження, а потім через 48 годин.
Нікотиновий тест. Хворому внутрішньовенно вводять сорок міліграмів нікотинової кислоти. Очікують також збільшення рівня білірубіну.
Барбітуровий тест: прийом фенобарбіталу по три міліграма на кілограм протягом п’яти днів викликає стійке зниження рівня ферменту.
Ріфампіцінова проба. Досить просто ввести дев’ятсот міліграм цього антибіотика, щоб підвищити рівень незв’язаного білірубіну крові.

Лікування народними засобами

Терапія народними засобами необхідна для позбавлення від жовтяниці. Оскільки синдром Жильбера – це хвороба печінки, то і лікування буде складатися з застосування різних настоїв, відварів і чаїв.

Популярні рецепти настоїв:

Візьміть 1 ст. л. висушеного і подрібненого цикорію, залийте 500 мл кип’яченої води і поставте на повільний вогонь. Настій має варитися близько півгодини, після, засіб настоюють 1 годину. Коли настій охолоне, процідіть і приймайте по 50 мл 3 рази на день;
Столова ложка пахучого ячменю заливається 200 мл холодної води. Ліки настоюється 1 ніч. Його потрібно пити протягом дня невеликими ковтками;
У 500 мл доброї горілки всипте 50 г подрібненої розторопші. Ліки наполягають два тижні. Періодично засіб потрібно перемішувати. Приймають лікувальний настій 4 рази на день до їди. Спосіб вживання: розбавити в 100 мл води 20-30 крапель засобу.
Подрібнені 500 мг коренів хрону заливають окропом. Через добу профільтруйте засіб. Приймайте по 50 мл до їди. Курс лікування – 7 днів.

Для приготування чаю використовують такі цілющі рослини, як кукурудзяні рильця, оман, календула, барбарис, шипшина, розторопша, звіробій. Відвари на основі цих трав можна використовувати як окремо, чергуючи, так і в зборі.

Діагностичні заходи

Хворобу потрібно діагностувати диференційно, оскільки біль в правому боці, жовтизна шкірного покриву, порушення диспепсичного характеру притаманні різним патологіям печінки. Діагноз ставлять на основі клініки, анамнезу, лабораторних та інструментальних діагностичних заходів.

Лабораторні

Після збору анамнезу призначаються лабораторні аналізи. Норма загального білірубіну варіюється від 3,4 до 17,1 мкмоль. На тлі синдрому Жильбера концентрація зростає у вигляді непрямої фракції і коливається від 34 до 85 мкмоль / л.

Інші показники біохімії (альбумін, лужна фосфатаза, АСТ, АЛТ і холестерин) в межах нормальних значень.

Зменшення вмісту білірубіну при прийомі фенобарбіталу та його зростання на 50-100% після голодування або дієтичного харчування зі споживанням малої кількості калорій, а також внутрішньовенне введення нікотинової кислоти говорить про синдром Жильбера. За допомогою ПЛР-діагностики можна визначити поліморфізм дефектного гена.

Диференціальна діагностика проводиться з метою відрізнити від синдромів Дабіна-Жонсона і Ротора.

Інструментальні

Апаратні дослідження включають у комплекс діагностичних заходів, щоб лікар отримав повну картину.

Діагностувати доброякісну гіпербілірубінемію допомагають методи:

УЗД печінки, жовчних каналів і жовчного міхура. За допомогою дослідження виявляють розміри печінки, стан структури і поверхні, перевіряють наявність запальної реакції в жовчному міхурі, залозі.
Радіоізотопне дослідження. За допомогою цього можна виявити порушення видільних і поглинальних функцій залози, що ще раз підтверджує розвиток спадкового синдрому.

Іноді дорослому пацієнту рекомендується біопсія печінки. Гістологічне дослідження потрібно для виключення цирозу, раку при наявності підозрілих новоутворень.

Служба в армії

Щодо синдрому Жильбера і армії законодавство вказує, що людина до служби придатний, але його повинні визначити в такі умови, де йому не потрібно буде важко фізично працювати, голодувати або приймати токсичні для печінки продукти (наприклад, штаби). Якщо ж хворий хоче присвятити себе кар’єрі професійного військового, то це йому не дозволяється.

Патогенез

Тепер розберемося, як влаштований синдром Жильбера. Що це таке, простими словами не опишеш. Тут потрібна специфічна підготовка з патоморфології, фізіології і біохімії.

В основі захворювання знаходиться порушення транспорту білірубіну до органел гепатоцитів для його зв’язування з глюкуроновою кислотою. Причина цього – патологія клітинної стінки транспортної системи, а також ферменту, який пов’язує білірубін з іншими речовинами. Все це підвищує вміст незв’язаного білірубіну в крові. А так як він добре розчиняється в жирах, то всі тканини, клітини яких містять ліпіди, накопичують його, в тому числі і головний мозок.

Існує як мінімум дві форми синдрому. Перша протікає на тлі незмінених еритроцитів, а друга сприяє їх гемолізу. Білірубін при синдромі Жильбера і є той самий травмуючий агент, який руйнує організм людини. Але він робить це повільно, так що це не відчувається до певного моменту.

Поради та рекомендації

Медичні фахівці, окрім основ терапії захворювання, обов’язково дають поради і рекомендації з приводу підтримки здоров’я і профілактики рецидивів хвороби. Для цього важливо дотримуватися наступних правил:

виключення будь-яких побутових чинників негативного впливу на печінку;
дотримання збалансованого і здорового раціону;
повна відмова від шкідливих звичок;
виключення стресів;
вживання великої кількості води;
відмова від надмірних фізичних навантажень;
перебування на свіжому повітрі;
виключення попадання ультрафіолетових променів.