Вчені виростили штучне око
Специфіка сприйняття зображення
За роки досліджень біонічне око зазнавало безліч змін і доопрацювань. У ранніх моделях картинка передавалася з відеокамери відразу в око пацієнта. Сигнал фіксувався на матриці фотодатчика і надходив по нервових клітинах в мозок. Але в цьому процесі був один недолік – різниця в сприйнятті зображення камерою й очним яблуком. Тобто, вони працювали не синхронно.
Інший підхід полягав у наступному: спочатку відеоінформація відправлялася в комп’ютер, який перетворював видиме зображення в інфрачервоні імпульси. Вони відбивалися від скла окулярів і потрапляли через кришталик в очну сітківку на фотосенсори. Природно, пацієнт не може бачити ІК-промені. Але їх вплив аналогічний процесу отримання зображення. Іншими словами, перед людиною з біонічним оком формується доступне для сприйняття простір. Відбувається це так: зображення, отримане від діючих фоторецепторів ока, накладається на зображення від камери і проектується на сітківку.
Чи можна вилікувати анірідію?
Здавалося б, народилася людина без частини тіла – хіба можна тут щось зробити? Виявляється, іноді можна.
Так, сьогодні на стадії досліджень перебуває метод нонсенс-супресорної терапії, який вже був успішно випробуваний на мишах. Суть у тому, що однією з 600 різних мутацій гена PAX6 є так звана нонсенс-мутація. Це одна з найпоширеніших причин анірідії. При цій мутації у гена з’являється стоп-кодон: потрібний білок починає синтезуватися, але процес переривається на певному етапі.
При нонсенс-супресорній терапії відразу після народження проводиться обробка аміноглікозидами (аталурен) очей анірідійних мишенят – і це призводить до відновлення кришталика, рогівки і сітківки. В Канаді почалися клінічні дослідження даного методу за участю пацієнтів, які страждають анірідією. Якщо вони завершаться успішно, у тих, хто народиться з цією мутацією, буде шанс на часткове одужання від проявів хвороби. Для дорослих ця терапія вже не підходить.
Шотландські вчені також оголосили про початок досліджень з пересадки епітеліальних стовбурових клітин рогівки двом пацієнтам з анірідією. Дослідники сподівалися, що це дозволить впоратися з катарактою, що розвивається при цій патології. Про позитивні результати проекту пізніше не повідомлялося.
Чи можна керувати автомобілем і отримати права?
Чи можна людям з одним оком отримати права і водити машину? Так, але тільки при дотриманні певних умов. Давайте розберемося, чи можна керувати автомобілем людині з анофтальмом (недорозвинене або повністю відсутнє очне яблуко) і що в цьому випадку необхідно для отримання водійських прав.
Згідно із законодавством України, кожен водій повинен проходити обов’язкові медичні огляди. Якщо під час обстеження у нього виявляють хвороби, що заважають їздити за кермом, він не зможе отримати права.
Людина не має права керувати транспортним засобом категорії В, маючи гостроту зору нижче 0,6 на одному і менше 0,2 на другому оці. Відзначимо, що зір перевіряють з корекцією, тобто в окулярах або контактних лінзах. Це означає, що навіть хворий з високим ступенем короткозорості може сідати за кермо, попередньо підібравши собі засіб корекції.
Згідно із законом, людям з одним оком можна водити машину, оснащену парктроніком – акустичною паркувальною системою. Оскільки в осіб з анофтальмом порушено бінокулярний зір, АПС необхідна їм для уникнення аварій.
Генетика хвороби
Анірідія є вродженою патологією. У 80% випадків її причиною є мутація гена PAX6, розташованого на 11-й хромосомі. Цей ген – дуже давній в еволюційному плані, тож не дивно, що він задіяний не тільки в розвитку зору, а й центральної нервової системи і деяких відділів шлунково-кишкового тракту (кишечник і підшлункова залоза). Тому при “поломці” PAX6 ще в ході ембріонального розвитку страждають усі ці органи.
Ми знаємо, що у людини 23 пари хромосом. Навіть якщо на одній хромосомі з пари відбувається мутація, прояви хвороби залежать від того, як йдуть справи на другій. У разі, коли мутація рецесивна, вона не проявляється, тому що “працює” тільки “здоровий” ген. Але мутація, що викликає анірідію, є домінантною. Тобто, при анірідії хвороба проявляється навіть якщо мутація відбулася тільки на одній хромосомі з двох. Більш того, якщо мутація на обох хромосомах, хвороба буде протікати значно важче.
Анірідія може передаватися у спадок (з ймовірністю 50% при наявності хвороби у одного з батьків), але трапляються ситуації, коли хвора людина народжується у здорових батька і матері – така анірідія називається спорадичною.
Адаптація до монокулярного зору
Люди, які сліпі на одне око з народження, ніколи не зможуть мати нормальне бінокулярне зір. Справа в тому, що їх мозок просто не здатний забезпечити глибину сприйняття світу. Таким хворим нема з чим порівнювати свій зір, тому вони вважають його цілком задовільним.
А ось у людей з одним оком, які втратили другий протягом життя, з часом зір може частково відновитися. Воно ніколи не буде таким, як раніше, проте покращитися може. Як правило, для цього необхідно 1-2 роки. З часом людина звикає до свого стану і вчиться виконувати повсякденну роботу. Після закінчення періоду адаптації йому навіть можна їздити з одним оком за кермом.
Argus II
Цей біонічне око був розроблений і виготовлений в США компанією «Ясновидення». 130 пацієнтів із захворюванням пігментний ретиніт скористалися його можливостями. Argus II складається з двох частин: вбудованої в окуляри міні-відеокамери та імплантату. Всі об’єкти навколишнього світу фіксуються на камеру і передаються в імплантат через процесор по бездротовому зв’язку. Імплантат за допомогою електродів активує наявні у хворого клітини сітківки, відправляючи інформацію прямо в зоровий нерв.
Користувачі біонічного ока вже через тиждень чітко розрізняють горизонтальні і вертикальні лінії. Надалі якість зору через цей пристрій тільки зростає. Argus II коштує 150 тисяч фунтів стерлінгів. Однак дослідження не припиняються, адже розробники отримують різні грошові гранти. Природно, штучні очі ще досить недосконалі. Але вчені роблять все, щоб якість переданої картинки покращилось.
На що хворіють люди з анірідією: глаукома, катаракта, порушення метаболізму
Анірідія потрапила до рідкісних захворювань, адже зустрічається у одного на 40-100 тисяч осіб. Очі таких пацієнтів мають величезні зіниці на тлі білка – неначе у героїв фільмів з категорії фентезі і наукової фантастики. Але зовнішній вигляд хвилює таких людей найменше. При анірідії розвиваються важкі патології зору, а також інших органів.
Зазвичай люди з анірідією практично сліпі, їх зір оцінюється як 20/200 (по таблиці Снеллена, яка використовується в англомовних країнах), що еквівалентно приблизно 0,1 і менше (по таблиці Орлової, яка використовується у нас в країні). Тобто людина з відстані 5 метрів не бачить літери верхнього ряду. Крім цього, спостерігаються світлобоязнь і горизонтальний ністагм очей – мимовільні рухи ока вправо-вліво. Правда, відомі рідкісні випадки, коли пацієнти з анірідією зберігали хороший зір і могли водити машину.
У таких пацієнтів через проблеми з відтоком рідини з очей розвивається глаукома, а через те, що кришталик без райдужної оболонки зміщується (підвивих кришталика) – катаракта. Може також додатково відбуватися пошкодження рогівки і сітківки. Одна з проблем анірідії – фіброзний синдром. Через брак білка, що кодується геном PAX6, на тканинах рогівки постійно утворюються рубці. Процес їх утворення значно посилюється при спробах оперативного лікування проявів хвороби.
Такі хворі часто страждають від різних порушень обміну речовин: від ожиріння, підвищеного рівня цукру в крові і, як наслідок, діабету. У дітей з анірідією нерідко розвивається пухлина Вільмса – вона ж нефробластома або ембріональна аденоміосаркома, злоякісна пухлина нирок. Вважається найпоширенішим дитячим онкозахворюванням.
В цілому, у людей з анірідією когнітивні функції (логіка, мислення, здатність до концентрації уваги) залишаються в нормі. Однак на МРТ в їх головному мозку виявляються множинні аномалії, тому іноді розвиваються порушення нюху, проблеми з короткочасною пам’яттю.
Анірідія як окремий порок розвитку зустрічається в 85% випадків. Але іноді вона є частиною інших важких синдромів, пов’язаних з генетичними проблемами – WAGR-синдрому (13% випадків), Гіллеспі синдрому та ін. (2-5% випадків).
Принцип дії
Біонічне око складається з полімерної матриці, забезпеченої фотодіодами. Вона фіксує навіть слабкі електричні імпульси і транслює їх нервовим клітинам. Тобто сигнали перетворюються в електричну форму і впливають на нейрони, які збереглися в сітківці. У полімерної матриці є альтернативи: інфрачервоний датчик, відеокамера, особливі окуляри. Перераховані пристрої можуть відновити функцію периферійного і центрального зору.
Вбудована в окуляри відеокамера записує картинку і відправляє її в процесор-конвертор. А той, у свою чергу, перетворює сигнал і відсилає його ресиверу і фотосенсорам, які імплантовані в сітківку ока хворого. І тільки потім електричні імпульси передаються в мозок пацієнта через оптичний нерв.
