Дисплазія сполучної тканини у дітей – симптоми і лікування

admin

Суть патології

Сполучнотканинна дисплазія у дітей не є самостійною патологією – це комплекс вроджених порушень, що виникають у внутрішньоутробному періоді. Сполучна тканина присутня практично у всіх органах людського тіла. Найбільше значення вона має в побудові скелета та забезпеченні рухової функції. Сполучна тканина складається в основному з білка колагену.

Дисплазія виникає в тому випадку, якщо відбувається генетичний збій при формуванні колагенових волокон. В результаті сполучна тканина втрачає свою еластичність і розтяжність.

Цікаво!

Частота захворюваності дисплазією варіює в межах 6-9% серед всіх новонароджених дітей.

За МКБ 10 хвороба має позначення М35.7.

Дисплазія сполучної тканини у дітей – прояв

Причини

ДСТ у дитини є мультифакторним захворюванням. Це означає, що для його виникнення на організм має впливати кілька причин одночасно. До основних факторів, що привертають, відносять:

Шкідливі звички матері під час вагітності;
Погане харчування;
Несприятлива екологічна обстановка;
Важкий перебіг гестозу вагітної жінки;
Постійні стреси та фізичні навантаження;
Деякі інфекційні захворювання жінки під час вагітності.

Велике значення має спадковий фактор.

Діагностика дисплазії сполучної тканини

При підозрі на дисплазію сполучної тканини лікар призначає клініко-генеалогічне дослідження, що включає клінічні дослідження, складання спадкового анамнезу та генетичний аналіз. Проводиться обов’язкове вимірювання дитини на відповідність процентного співвідношення кінцівок по відношенню до тулуба, вимірюють розмір стопи, довжину рук, окружність голови. Поширений «тест зап’ястя», коли дитину просять мізинцем або великим пальцем обхопити зап’ясті. Лікарю важливо оцінити рухливість суглобів, оцінка проводиться за шкалою Бейтона.

Дитині призначають дослідження: ЕхоКГ, ЕКГ, УЗД черевної порожнини, нирок і печінки, рентген грудної клітки та суглобів.

З результатами досліджень та аналізів проводяться консультації невролога, гастроентеролога, пульмонолога, ревматолога, офтальмолога та імунолога. Увага пацієнтам приділяє також лікар-кардіолог, так як синдром часто супроводжується порушеннями в роботі серця – постійні шуми, ішемія, порушення серцевого ритму, що призводять до передчасного витрати адаптаційних резервів серцевого м’яза. Кардіолог призначає лікування, враховуючи діагноз ДСТ. Родині дитини пропонується пройти медико-генетичне обстеження.

Після отримання картини хвороби лікар ставить діагноз і визначає характер лікування. Генетичне захворювання неможливо повністю усунути, але уповільнити або зупинити розвиток дисплазії цілком можливо. Лікування передбачається регулярним.

Класифікація

Всі прояви даної патології можна розділити на 2 великі групи:

Диференційована дисплазія. Генетичні дефекти диференційованої дисплазії добре вивчені, а клінічні симптоми яскраво виражені. До цієї групи належать синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса, недосконалий остеогенез.
Недиференційована дисплазія. Цей діагноз ставлять, якщо ознаки патології не вкладаються в рамки диференційованих синдромів.

Синдром Марфана

Є найчастішим з диференційованих дисплазій. Причиною патології є дефект гена FBN1, що відповідає за синтез фибриллина. В результаті волокна сполучної тканини втрачають свою пружність і міцність. За ступенем вираженості синдром Марфана може сильно варіювати – від легкої (зовні практично не відмінної від звичайних людей) до важкої, що призводить до смерті від серцевої недостатності на першому році життя.

Для таких людей характерні:

Високий зріст.
Довгі кінцівки.
Довгі, тонкі, гіперпідвижні пальці рук.
Порушення зору (підвивих кришталика, блакитні склери, короткозорість, відшарування сітківки).
Серцево-судинні порушення. Найчастіше буває пролапс мітрального клапана, вроджені вади серця, порушення ритму, аневризма аорти.

Арахнодактилія (павукові пальці) при синдромі Марфана

Такі пацієнти знаходяться під контролем декількох фахівців – кардіолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них великий ризик раптової смерті. Тривалість життя залежить від ступеня вираженості порушень, в першу чергу в серцево-судинній системі. Так, 90% хворих не доживають до віку 45 років.

Синдром Елерса-Данлоса (синдром гіпереластичності шкіри)

Це група спадкових захворювань (виділяють 10 типів цього синдрому), що характеризуються порушенням синтезу колагену. Оскільки колаген присутній у всіх органах і тканинах, порушення при даній патології є генералізованими. Вони захоплюють серцево-судинну, зорову та дихальну системи. Провідною ознакою синдрому Елерса-Данлоса є шкірні прояви.

Шкіра у таких дітей ніжна, оксамитова і погано фіксована до підлягаючих тканин, легко збирається в складки. Вона зморшкувата на стопах і підошвах. Дуже ранима, особливо після 2 років. Найменша травматизація шкіри призводить до появи ран. Такі ранки гояться дуже довго, зі утворенням рубців і псевдопухлин.

Недосконалий остеогенез

У даному випадку спадково обумовлена мутація призводить до порушення формування кісткової тканини (остеогенезу). Кістки при цій патології мають пористу будову, мінералізація їх порушена. Внаслідок цього у хворих виникають множинні переломи, навіть при мінімальному механічному впливі, а в ряді випадків і спонтанні. Таких дітей називають «кришталевими».

Прогноз захворювання залежить від типу порушень остеогенезу. Всього виділяють 4 типи. Найбільш важкими є 2 і 3 типи генетичних аномалій. Тривалість життя дітей, що мають недосконалий остеогенез, зазвичай не перевищує кількох років. Смерть настає від наслідків множинних переломів і септичних (інфекційних) ускладнень.

Медикаментозне лікування дисплазії

Як лікувати дисплазію медикаментами, вам розпише лікар. Основні принципи – це прийом препаратів, що стимулюють утворення колагену (аскорбінова кислота, вітаміни). Крім того, призначаються ліки типу хондроітінсульфата для зміцнення хрящів.

Мінеральний обмін стабілізують: Кальцій D3-Нікомед, Оксидевіт, Остеогенон. Обов’язково включається прийом амінокислот (гліцин, метіонін), а також препарати, що допомагають їх засвоєнню – Ретаболил, Калію оротат.

Медикаменти п’ють курсами – по 2-3 рази на рік, тривалість курсу 1-2 місяці. Обов’язковий контроль стану крові (клінічний і біохімічний аналіз крові).

Ускладнення

У дітей нерідко спостерігаються ускладнення у вигляді проблем з роботою серцевого м’яза, порушення зору та проблеми з суглобами.

Хворі з наявним діагнозом належать до категорії психологічного ризику. Особливо це помітно не в дитинстві, а з віком. Страждаючі ДСТ схильні до заниженої самооцінки, відрізняються низьким рівнем домагань.

Відчуття підвищеної тривожності та депресивний стан призводять до високої вразливості пацієнтів. Косметичні особливості в зовнішньому вигляді роблять хворих ДСТ невпевненими в собі, безініціативними, постійно незадоволеними тим, що відбувається в їхньому житті, дорікаючи себе в будь-якому промаху.

Можливі ускладнення і наслідки

Ускладнення дисплазії сполучної тканини:

Травматизація;
Зниження якості життя при високій залученості органів, системності ураження;
Приєднання соматичної патології.

Корисні продукти при дисплазії шийки матки

Продукти повинні відшкодовувати недолік у харчуванні фолієвої кислоти,
вітаміну С,
Е,
А,
селен, бета-каротин.

Слід вживати:

продукти, багаті фолієвою кислотою (банани,
боби, зелені листові овочі, капусту білокачанну і брюссельську,
пивні дріжджі, буряк, спаржу, цитрусові, сочевицю, телячу печінку,
гриби, яєчний
жовток, цвітну капусту, цибулю, моркву, петрушку);
продукти з підвищеним вмістом вітаміну С (лимони, зелені
волоські горіхи, шипшина,
перець солодкий, чорну смородину, обліпиху, ківі, жимолость, перець
гострий, черемшу, капусту брюссельську, капусту броколі, калину,
капусту кольорову, горобину, суницю, апельсини, капусту
краснокочанну, хрін, шпинат, часник);
продукти з підвищеним вмістом вітаміну Е (лісові горіхи,
нерафіновані олії, мигдаль, фундук, арахіс,
кешью, курагу,
обліпиху, вугра, шипшину, пшеницю, кальмари, щавель, лосось,
судак, чорнослив, вівсянку, ячну крупу);
продукти з підвищеним вмістом селену (пастернак посівний,
селера, морепродукти, оливки,
гречану крупу, бобові).
продукти з підвищеним вмістом вітаміну А (темно-зелені і
жовті овочі, топлене вершкове масло – не більше 50 грам в день);
продукти з бета-каротином (солодка картопля, морква,
абрикоси, манго, броколі, салат-латук, пшеничні висівки, кабачки,
яйця, молочні продукти, рибну печінку) слід вживати зі
сметаною або рослинним жиром;
зелений чай.

Народні засоби при дисплазії шийки матки

сироп зелених горіхів (розрізані на чотири частини зелені горіхи
засипати цукром в співвідношенні один до двох, зберігати в скляній
банці в темному і прохолодному місці), вживати по одній столовій
ложці на склянку теплої води або соку. Сироп протипоказаний хворим
з фіброміомою, захворюваннями щитовидної залози та зниженим згортанням
крові;
сік листя алое (використовувати для тампонів протягом місяця двічі
в день);
відвар соснових бруньок (одна столова ложка соснових бруньок на склянку
окропу, варити кілька хвилин) використовувати для спринцювання і
ванночок;
сік листя кропиви
(сік зі склянки листя кропиви використовувати для тампонів) застосовувати
протягом місяця один раз на день протягом десяти хвилин;
збір трав: чотири порції квіток календули,
три порції плодів шипшини, дві порції кореня солодки, дві порції
квіток таволги, дві порції трави деревію, одна порція
трави буркуну і три порції листя кропиви (чайна ложка суміші
на склянку окропу, настояти протягом півгодини) спринцюватися двічі
в день;
солодка, конюшина,
аніс, шавлія, соя, материнка, хміль і люцерна (пити трав’яні чаї
або вживати в їжу).

Небезпечні і шкідливі продукти при дисплазії

кислі і копчені продукти; гострі, смажені та жирні страви;
штучні солодощі (цукерки, торти, тістечка, випічка);
гострі спеції, оцет і маринади;
алкогольні напої.

Показання та протипоказання

Масаж при дисплазії кульшового суглоба показаний на будь-якій стадії патології. Виконують мануальне втручання при таких ознаках хвороби:

вкорочення однієї ноги;
обмеження рухливості стегон і тазу;
синдром зісковзування;
порушення глибини і розташування шкірних складок.

Заборонені мануальні техніки в таких ситуаціях:

дитина недоношена;
наявність гострих інфекційних захворювань дихальних шляхів і шкіри;
температура перевищує 37 градусів;
дефіцит маси тіла;
епілепсія;
грижа;
патологія крові;
печінкові порушення;
неполадки в роботі нирок;
ексудативний діатез;
вроджена вада серцевого м’яза;
ураження шкіри.

Щоб зрозуміти, чи варто водити малюка на сеанси масажу, спочатку потрібно пройти повне обстеження і виключити наявність протипоказань.

Способи реабілітації

В першу чергу, потрібно встановити жорсткий режим дня для дитини. Спати вночі не менше 9 годин, дітям дошкільного і молодшого шкільного віку обов’язковий денний сон мінімальною тривалістю 2 години. Якісний здоровий сон допоможе відновити сили після важкого дня, дозволить відпочити м’язам і відновити енергію. Обов’язково контролювати проведення ранкової гімнастики; ретельне виконання простих вправ допоможе розвитку м’язової тканини, правильне дихання під час гімнастики наповнить киснем кожну клітинку організму.
При відсутності обмежень та реальних можливостях, дитина може займатися спортом, що сприятиме любові до спорту. При патології спорт стає чудовим стимулятором м’язів. Однак професійним спортом займатися не рекомендується, оскільки великі навантаження можуть викликати інші відхилення в роботі організму. Рекомендується плавання, їзда на велосипеді, ходьба на лижах. У разі неможливості займатися спортом, корисно щодня влаштовувати піші прогулянки з ходьбою по схилах і сходах. Запропоновані види навантажень підтримують м’язову масу, не дають їй розслаблятися і сприяють наповненню клітин організму киснем за умови правильного дихання.
Лікувальний масаж – невід’ємна і важлива процедура реабілітації дітей з м’язовою дисплазією. Обов’язково проводити масаж шийно-комірцевої зони, спини і кінцівок; мінімальний курс масажу 15-20 сеансів. З невеликими перервами повторювати періодично, бажано під контролем лікаря.
У разі виявлення плосковальгусної установки стоп у дітей як ознаки м’язової дисплазії, показано обов’язкове носіння супінаторів. Прислухайтеся до дитини, якщо він скаржиться на біль. Рекомендується відвідати лікаря-ортопеда для можливого придбання спеціального взуття.
Обов’язкова щоденна гімнастика для ніг, що завершується ножними теплими ваннами з додаванням морської солі, тривалістю до 15 хвилин, після чого легкий масаж ступень і гомілок.
Невід’ємний принцип щоденного лікування – правильне повноцінне харчування. Дієтотерапія передбачає збалансоване харчування за білками, жирами і вуглеводами. У раціоні харчування обов’язково присутні молочні продукти, зокрема, сир і йогурт. Рекомендована їжа, багата білком, наприклад, квасоля, горіхи, м’ясо, риба. Балансоване й необхідне для віку дитини кількість мікроелементів і вітамінів.

Чітке виконання перерахованих рекомендацій дозволить адаптуватися дитині до зовнішнього середовища, наздогнати в розвитку однолітків. При правильній мотивації малюка, можливо, він зможе стати краще своїх ровесників і досягти повноцінного здоров’я. Не варто забувати, що дисплазія має спадковий характер. Залучення всіх членів родини до нескладних процедур допоможе зміцнити здоров’я та створити затишну атмосферу в домі.

Стадії захворювання

Безліч досліджень вказує на етапність проявів симптомів дисплазії в різні вікові періоди:

в період новонародженості найбільш часто наявність патології сполучної тканини свідчить про малу вагу, недостатню довжину тіла, тонкі й довгі кінцівки, стопи, кисті, пальці;
в ранньому дитячому віці (5-7 років) захворювання проявляється сколіозом, плоскостопістю, надмірним об’ємом рухів в суглобах, килевидною або лійкоподібною деформацією грудної клітки;
у дітей шкільного віку сполучнотканинна дисплазія проявляється пролапсом клапанів, міопією (короткозорістю), дисплазією зубочелюстного апарату; пік діагностики захворювання припадає на цей віковий період.

Досить часто прояви дисплазії виражені незначно, мають скоріше косметичний характер і не вимагають спеціальної медикаментозної корекції.

Симптоми

Така вроджена патологія має розрізнену симптоматичну картину з великою кількістю ознак.

Зовнішні симптоми:

розхитані суглоби;
збільшена розтяжність шкірних покривів;
деформація хребта, наявність сколіозу або кіфозу, порушення зору;
деформація грудини, просвічена тонка шкіра з венозною сіткою;
асиметричність лопаток;
проблеми з поставою;
швидка поява синців;
слабкі м’язи очеревини;
наявність гіпотонії м’язів;
викривлена або асиметрична носова перегородка;
ніхто не шкіра;
наявність міжхребцевих гриж;
проблеми з ростом зубів.

Внутрішні ознаки формуються з плином років:

наявність дискінезії жовчовивідних шляхів,
опущення внутрішніх органів,
розвиток рефлюксної хвороби,
шум у серці,
часті закрепи,
наявність геморагічного синдрому, ознаками якого є носові кровотечі, схильність до утворення гематом при незначній травмі,
пролапс мітрального клапана,
наявність грижі Шморля,
варикозне розширення вен на ногах,
розвиток юнацького остеопорозу,
мікротравматичний «тимчасовий» артрит, вегетативна дистонія,
схильність до частих втрат свідомості,
розвиток вертебробазилярної недостатності на тлі проблем з шийним відділом хребта,
гіперзбудливість.

Діагностика дисплазії сполучної тканини у дитини

Для того щоб діагностувати дане захворювання, проводиться ряд досліджень клініко-генеалогічного плану.

Однак, крім цього, фахівці з метою уточнення діагнозу користуються такими методами діагностики.

1. Аналіз скарг хворого. Переважно діти скаржаться на цілий ряд симптомів, починаючи від здуття в животі і дисбактеріозу, і закінчуючи відхиленнями, які спостерігаються в роботі органів дихання, що пов’язано зі слабкістю бронхів і альвеол. При цьому здійснення точної діагностики сприяє спостереження певних косметичних дефектів, а також порушення рухової функції суглобів.

2. З метою проведення діагностики лікар вимірює довжину всіх частин тулуба пацієнта. Використовується характерний «тест зап’ястя», коли дитина великим пальцем або мізинцем здатна цілком його обхопити.

3. Оцінюється рухома функція суглобів, для чого застосовуються критерії Бейтона. Зазвичай у пацієнтів помічена їх гіпермобільність.

4. Береться добовий аналіз сечі, в якій важливим значенням є визначення оксипроліну та глікозамінгліканів, які доводять факт руйнування колагену.

В цілому діагностувати дану недугу для досвідченого фахівця не складно, часто досить візуального огляду, щоб зрозуміти, в чому полягає його проблема.

Режим праці і відпочинку при ДСТ

Ранкова зарядка необхідна.

Пацієнта треба переконати, що дотримання режиму дня дійсно полегшує стан. Необхідно лягати і вставати в один і той же час, налаштуватися на енергійне життя. Не лежати на дивані, гуляти хоча б по годині в день, провітрювати кімнату перед сном, пити гаряче молоко, приймати контрастний душ.

Ці елементарні правила здорового способу життя всі знають, але диспластик найкраще скласти список і видати йому, щоб тримав завжди перед очима. Треба пам’ятати, що таким пацієнтам часто просто лінь виконувати приписи, вони посилаються на занепад сил і слабкість.

Харчування при дисплазії сполучної тканини

Головний принцип – їсти білкові продукти (м’ясо, морепродукти, рибу, твердий сир, бобові). Дуже добре впливають на стан сполучної тканини холодець, жирні кислоти (“Омега-3”) та міцні бульйони.

Лікування м’язової дисплазії

Дисплазія – не хвороба, а відхилення на генетичному рівні, лікування патології не піддається. Головними методами підтримки дітей стають профілактичні заходи, що сприяють зменшенню ознак дисплазії, уповільненню або зупинці синдрому. Обов’язкове негайне медичне втручання допоможе прискорити відновлення м’язів.

Основні методи лікування та профілактики м’язової дисплазії – дотримання збалансованого раціону, фізіотерапія і спеціально розроблені гімнастичні вправи, використання тільки за призначенням лікаря медикаментозних препаратів. На стадії тривалого невтручання може знадобитися оперативне лікування.

Обов’язкова психологічна підтримка дитини, відверте співучасть в процедурах допоможе малюкові налаштуватися на шлях відновлення, легше перенести процедури. Після вірної постановки діагнозу батькам не варто розслаблятися, вважаючи, що походи по лікарях закінчені, а лікування не складне. Дисплазія – не є страшною патологією, але відхиленням. Для позитивного результату буде потрібно участь усіх членів сім’ї в період відновлення дитини.

Немедикаментозне лікування складається з обов’язкового лікувального масажу, що повторюється кількома курсами, занять непрофесійним спортом – настільний теніс, плавання або бадмінтон. Допоможуть індивідуальні гімнастичні вправи, фізіотерапія, що включає обливання і соляні ванни. Харчування для дітей передбачається щільним з метою досягнення необхідного рівня колагену. Обов’язкове вживання риби в денному раціоні, слід віддавати перевагу бобовим продуктам, м’ясу і морепродуктам. Важливими для дитини є жирні бульйони, велика кількість якісного сиру, різноманіття фруктів і овочів. При узгодженні з лікуючим лікарем можна вживати біологічні добавки.

При медикаментозному лікуванні лікар підбирає оптимальний набір ліків індивідуально для кожної дитини. Курс лікування таблетками триває до 2 місяців, триває виключно за приписом лікаря. Повторення курсів лікування може бути продовжено неодноразово, змінюються препарати для досягнення найкращого результату.

Для стандартизації амінокислотного рівня приймають гліцин та глутамінову кислоту. З метою якнайшвидшого розвитку вироблення колагену призначають аскорбінову кислоту, магнію цитрат. Для нормалізації мінерального обміну порадять альфакальцідол та остеогенон. З метою вдосконалення біоенергетичного стану дитини обов’язковим є вживання лецитину та рибоксина.

Основними моментами для операбельного втручання стають вкрай важкі випадки розвитку м’язової дисплазії. Можливі яскраво виражені патології судин або сильне викривлення хребта, важка деформація грудної клітки. Хірургічне втручання є обов’язковим, якщо синдром несе загрозу подальшому життю дитині, або з розвиненими відхиленнями неможливо нормально жити.

Причини виникнення

В основі виникнення патологічних процесів лежать певні генні мутації. Це захворювання може передаватися у спадок.

Деякі вчені також висловлюють думку, що дисплазія цього типу може бути викликана дефіцитом магнію в організмі.

Форми захворювання

Виділяють наступні форми:

Диференційована дисплазія сполучної тканини (спадкова), до якої відносять близько 250 патологій (наприклад, синдроми Марфана, Елерса – Данлоса, дерматоліз Алібера, спадковий сімейний геморагічний нефрит, артроофтальмопатія).
Недиференційована форма, яка об’єднує безліч різнорідних форм сполучнотканинних захворювань.

Види дисплазії сполучної тканини

Спадкова форма захворювання зустрічається досить рідко, представляє малу частку в загальній структурі дисплазій.

Чи можна робити?

Масаж при дисплазії тазостегнових суглобів робити можна і потрібно. Процедура має корисні властивості:

Підвищує еластичність зв’язкового апарату.
Покращує мікроциркуляцію.
Зміцнює кісткову систему.
Зменшує біль.
Усуває спазми мускулатури.

Масаж відновлює правильне положення ніг. Мануальне вплив приносить користь не тільки дітям з дисплазією стегна, а й здоровим малюкам. Воно покращує імунітет, настрій, заспокоює, зміцнює м’язи.

Як лікувати дисплазію сполучної тканини

Про лікування варикозу написано вже багато: це і склеротерапія, і лікування лазером, і носіння компресійного трикотажу. А як лікувати дисплазію сполучної тканини? Лікарі спостерігають цікавий феномен: варто сказати пацієнту: “Ну все зрозуміло, у вас же ДСТ!”, і людина на очах може підбадьоритися.